Пренатальный хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Это по-настоящему революционный метод исследования аномалий ДНК будущего малыша, которые не удаётся обнаружить иными традиционными способами.

Тест позволяет диагностировать 980 наследственных заболеваний, 245 генетических синдромов и 1800 мутаций, повышающих риск рака.

Что выявляет анализ?

Пренатальный ХМА позволяет выявить мельчайшие «поломки» в генах (потерю участков, наличие дополнительных копий сегментов ДНК и прочее). Их невозможно увидеть под микроскопом в случае стандартных исследований хромосом.

Установив тип генетической «поломки» у плода как можно раньше, ваш врач сможет скорректировать её последствия в будущем!

Как проводится исследование?

Анализ выполняется при помощи микроматриц, на них наносится несколько миллионов генетических маркеров. А полученные данные обрабатывают компьютерные программы.

В каких случаях необходим анализ?

Будущим мамам крайне важно пройти тест ХМА – особенно в случаях, если:

• У женщины был выкидыш или мертворождение.
• В роду есть наследственные заболевания, и они связаны с нарушением нейромышечной передачи.
• В семье уже есть ребёнок с задержкой развития речи или психики.

Современное оборудование для данного исследования есть лишь в немногих научных центрах РФ, и один из них – лаборатория «Геномед».

Пренатальный ХМА – инвазивная процедура

Материалом для анализа могут служить:

• Околоплодные воды;
• Пуповинная кровь;
• Кусочки ткани плаценты.

В ходе анализа врач под контролем УЗИ делает прокол в зародышевой оболочке и берёт образец. Рекомендованный срок для проведения процедуры – с 16-й по 19-ю неделю беременности. Точность анализа – более 99%.